O nouă tulburare neurologică, denumită Sindromul ReNU2, a fost identificată de cercetători. Aceasta este cauzată de o mutație genetică recesivă, ceea ce înseamnă că este nevoie ca ambii părinți să transmită gena afectată pentru ca boala să se manifeste. Studiul relevă importanța analizei detaliate a ADN-ului, chiar și în zonele considerate anterior mai puțin relevante.

Ce este Sindromul ReNU2?

Sindromul ReNU2 este rezultatul lipsei moleculei de ARN U2-2, codificată de gena RNU2-2. Această genă este una necodantă, adică nu produce proteine, ci are un rol indirect în funcționarea celulelor. Deoarece mutația este recesivă, purtătorii genei, adică cei care au o singură copie alterată, nu prezintă simptome. Însă, când doi părinți purtători au un copil, există o șansă ca acesta să moștenească ambele copii alterate ale genei și să dezvolte sindromul.

Manifestările sindromului ReNU2 pot include întârzieri în dezvoltare, dificultăți de vorbire și tonus muscular scăzut. De asemenea, pot fi observate dificultăți de învățare și trăsături similare cu autismul. Problemele de mers sau alte tipuri de mișcare sunt, de asemenea, posibile. Totodată, epilepsia, problemele respiratorii sau de alimentație pot apărea, dar severitatea și simptomele variază de la individ la individ. Cercetătorii estimează că sindromul ReNU2 ar putea reprezenta aproximativ 10% din cazurile de tulburări de dezvoltare neurologică recesive cu o cauză genetică cunoscută.

Cum a fost realizată cercetarea

Descoperirea sindromului ReNU2 a fost posibilă prin analizarea a peste 110.000 de înregistrări genomice individuale. Cercetătorii au selectat aproximativ 15.000 de persoane cu tulburări de dezvoltare neurologică, fără legături de rudenie, pe care le-au comparat cu un grup de control format din peste 52.000 de persoane fără astfel de afecțiuni. Prin această analiză comparativă, oamenii de știință au reușit să identifice mutația genetică responsabilă de sindrom.

Analiza RNU2-2 a fost declanșată de cercetări anterioare, care au demonstrat că o mutație dominantă a genei provoacă o tulburare cerebrală severă, asociată cu epilepsie pronunțată. Această informație a condus echipa de cercetare la o analiză mai profundă a genei și a rolului său în dezvoltarea neurologică.

Provocări viitoare

În ciuda acestei descoperiri importante, cercetătorii se confruntă cu numeroase provocări. Administrarea medicamentelor în creier și în celulele afectate de sindromul ReNU2 se anunță dificilă. Deoarece tulburarea este moștenită de la naștere, nu este clar dacă ar putea fi tratată retroactiv. Cercetările viitoare se vor concentra pe dezvoltarea unor strategii terapeutice eficiente și pe identificarea unor noi metode de diagnosticare.

Statisticile arată că sindromul ReNU2 se poate manifesta în mai multe moduri.